“bcftools”（Binary Call Format tools）是一个用于处理Variant Call Format (VCF) 和 Binary Call Format (BCF) 文件的命令行工具集。它是与Samtools一起开发的，用于处理生物信息学中的DNA变异数据，例如单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）和插入/缺失变异（Insertions/Deletions，Indels）等。bcftools可以用于过滤、转换、合并、统计和分析这些变异数据。
以下是bcftools的一些常见用法：
- 格式转换： 使用bcftools可以将VCF文件转换为BCF文件或反向转换。这对于文件格式的处理和存储非常有用。
- 过滤变异： bcftools可以根据不同的标准过滤VCF/BCF文件中的变异。您可以根据质量分数、深度、基因型质量等参数来过滤变异。
- 合并文件： 如果您有多个VCF/BCF文件，bcftools可以帮助您将它们合并成一个文件，以进行后续的分析。
- 统计信息： 使用bcftools可以生成有关变异的统计信息，例如不同变异类型的计数、变异频率等。
- 基因型比较： 您可以使用bcftools比较不同样本之间的基因型，识别共享或不同的变异。
注释： 尽管bcftools本身不提供注释功能，但可以与其他工具（如VEP或Annovar）一起使用，以为变异添加注释信息。
- 区域选择： 您可以根据染色体位置或区域选择VCF/BCF文件中的特定变异。
- 过滤缺失值： 您可以使用bcftools过滤掉包含缺失基因型的变异。
- 计算AF值： AF（Allele Frequency）是指特定等位基因的频率。bcftools可以帮助您计算不同等位基因的频率。