FreeBayes是一款开源的SNP calling软件,专注于使用贝叶斯推断方法来检测SNP(单核苷酸多态性)和Indels(插入和缺失),并具备一些高级功能,如群体SNP calling和样本混合的处理。它基于单倍型(haplotype)的模型,意味着它根据特定的目标上比对的读取序列的实际序列来调用变异,而不是基于它们的精确比对。FreeBayes能够检测小的多态性,包括MNPs(多核苷酸多态性)和复杂的事件(如复合插入和替代事件)。
项目简介:FreeBayes是一个开源的、基于Haplotype的基因组变异检测工具。该项目由Michael A. Felsenstein创建,并在GitHub上进行了维护和发展。
FreeBayes的GitHub页面提供了更多关于该软件的详细信息。